Oamenii di știință susțin că au deușit să „dezactiveze”, în cadrul experimentelor de laborator, cromozomul care cauzează sindromul Down.

Sindromul Down este cea mai răspândită boală mintală care are cauze genetice. De asemenea, sindromul este asociat şi cu o serie de malformaţii ale inimii, leucemie, proasta funcţionare a sistemului imunitar şi Alzheimer prematur, scrie Descoperă.ro.

Boala, denumită înițial trisomie 21, este cauzată de un un al treilea cromozom 21, care este în plus şi cauzează anumite efecte ce nu pot fi explicate asupra dezvoltării creierului şi asupra funcţiilor corpului.

Acum, cercetătorii americani de la Universitatea din Massachusetts au declarat că au inserat o genă în acest cromozom, reușind astfel să îl dezactiveze. Oamenii de știință susțin ca este pentru prima dată când această corecție a funcțional la un cromozom întreg, o „bobină” de ADN care este împânzită de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viaţa sustenabilă.

Oamenii care nu suferă de sindromul Down se nasc cu 23 de cromozomi printre care se numără şi doi cromozomi de sex, care la femei sunt X X iar la bărbaţi sunt X şi Y. Potrivit oamenilor de știință, atunci când embrionul feminin se află într-un stadiu timpuriu de dezvoltare, o genă specială numită XIST intra în acţiune dezactivând unul dintre cei doi cromozomi X astfel încât să nu apară o hiperfuncţie.

Cercetătorii au speculat că XIST ar putea să dezactiveze cel de-al treilea cromozom pe care îl au indivizii care suferă de sindromul Down. Cercetarea a fost realizată pe aşa-numitele celule stem pluripotente, sau celule care au fost reprogramate pentru a se transforma în alte tipuri de celule.

Încântaţi de observaţiile din laborator, oamenii de ştiinţă lucrează acum la testarea tehnicii pe şoarecii modificaţi genetic pentru a avea trisomie 21. Rezultatele actualelor teste vor fi gata într-un an , speră specialiştii. Însă, testele pe animale sunt o parte incipientă din lungul proces de evaluarea a unui nou potenţial medicament.

În plus, specialiştii nu exclud nici posibilitatea ca la şoareci tehnica să funcţioneze diferit de cum ar face-o în rândul oamenilor.

„Cred că importanţa acestei realizări stă în faptul că acum tratamentul este imaginabil şi nu în faptul că va funcţiona tehnica noastră”, a explicat Jeanne Lawrence.


Mai multe detalii pe Descoperă.ro