Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu ” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România au anunțat astăzi, 14 Martie, lansarea primului proiect de screening neonatal extins (numit METABOMS).

Ce reprezintă acesta?

Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există însă boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. 

Programul lansat la Cluj urmărește facilitarea detectării bolilor metabolice printr-un proiect pilot, care va deschide primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă. Acesta va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE din cadrul UMF ”Iuliu Hațieganu”. Prin acest proiect se va ajunge la performanța de la detecta nu 3 tipuri de tulburări metabolice, ci 33.

”Prin astfel de inițiative, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca vine în sprijinul comunității, punând la dispoziție o infrastructură de ultimă generație, în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, și o resursă umană, înalt specializată în spectrometrie de masă, care s-a evidențiat de-a lungul timpului prin rezultate excepționale. Valoarea echipamentelor specifice achiziționate în cadrul acestui proiect este de 380.000 euro. Echipamentele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației, aceasta fiind una dintre componentele esențiale ale misiunii universității noastre”, a transmis prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

METABO 

Foto: Rector UMF Cluj-Napoca, Prof. dr. Anca Buzoianu

România, pe ultimul loc în Europa la detecția tulburărilor metabolice

România se află pe ultimul loc în Europa când vine vorba de screening-ul neonatal pentru posibili pacienți cu boli rare. 

Pe fondul acestei statistici greu de digerat, șefa Secției de Neonatologie de la Ginecologie 1, prof. dr. Gabriela Zaharie, o somitate în domeniul neonatologiei, și-a început discursul cu un mesaj emoționant: ”Un copil vine pe lume precum un vis, vis care poate fi năruit în momentul unei diagnosticări târzii de acest gen”. Prof. dr. Gabriela Zaharie a mai adăugat și că ”lipsa unui diagnostic poate duce la deces și tragedie”.

Foto: Prof. Dr. Gabriela Zaharie

Ce este screeningul neonatal?

Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități.

”Screeningul metabolic la nou-născut a fost inițiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluși - o boală metabolică rară asociată cu retard mintal și leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina și tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii și condiții patologice la nou-născuți. Eficiența sistemelor naționale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuților incluși în screening raportat la total, precum și prin intervalul de timp dintre momentul recoltării și realizarea analizei”, a transmis doamna prof. dr. Gabriela Zaharie, șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj.

Proiectul în valoare de aproximativ 1 milion de euro va fi finanțat în aproape integral (în proporție de 85%) de către partenerii universității din Reykjavik, iar restul de 15% va fi acoperit de către Ministerul Sănătății. 

În faza sa inițială, de acest proiect vor beneficia nou-născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare.

Programul METABOMS are ca obiectiv principal creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, incusiv populația romă.

Ce reprezintă tulburările metabolice?

• reprezintă afectarea proceselor chimice desfășurate în organismul uman;
• interferează cu modul în care organismul descompune alimentele, absoarbe și metabolizează substanțele nutritive care asigură dezvoltarea și funcționarea normală a acestuia;
• acestea pot fi tulburări ale aminoacizilor, ale acizilor organici, tulburări de oxidare ale acizilor grași, tulburări ale ciclului ureei, și altele;
• în multe cazuri, tulburările metabolice pot fi tratate prin simpla modificare a dietei sau a stilului de viață, altfel, nediagnosticate și netratate pot duce chiar la decesul copilului.

Ce investigații sunt efectuate prin Programul Național de Screening Neonatal în România la momentul actual?

Programul include investigațiile esențiale efectuate nou-născuților, fiind o componentă importantă a medicinei preventive:

• depistarea surdității se face prin otoemisii acustice, test efectuat în maternitate;
• depistarea retinopatiei prematurului se face prin examinări repetate, efectuate de medicul oftalmolog;
• depistarea prin tehnici de laborator a trei tulburări metabolice și endocrine: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.

Ce oferă în plus METABOMS?

- un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapidă a 32 de tulburări metabolice înnăscute, clasificate în patru categorii:

• Tulburări ale aminoacizilor – incidență 14 la 100 000
• Tulburări ale acizilor organici – incidență 8 la 100 000
• Tulburări în oxidarea acizilor grași - incidență 6 la 100 000
• Tulburări ale ciclului ureei – incidență 3 la 100 000
• analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Național;

- în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliții analizați, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.

Cum se efectuează screeningul neonatal, inclusiv screeningul extins prin proiectul pilot METABOMS?

Prin Programul Național de Screening Neonatal, cardurile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziția maternităților, acestea având misiunea de a preleva sânge capilar de la nou-născuţii ai căror părinți au consimțit pentru această analiză.

1. Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viață (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială.
2. Hârtia de colectare este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal.
3. Laboratorul Regional realizează cele trei analize incluse în Programul Național de Screening Neonatal, iar laboratorul METABOMS realizează analizele pentru screeningul extins.
4. În cazul în care sunt obținute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima probă colectată și măsurată în duplicat, părinții sunt informați în vederea colectării unei probe suplimentare. 
5. Dacă și în urma analizei probei suplimentare sunt obținute rezultate suspecte, părinții vor fi informați și îndrumați să se adreseze medicului neonatolog.
6. Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat de către medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific.

”Se estimează că în România trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare, însă nimeni nu cunoaște numărul lor exact, în lipsa unui registru național de pacienți.  Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru că în prezent, România face screening doar pentru 3 boli rare, în timp ce alte țări fac pentru mult mai multe - Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca să nu ne comparăm cu Italia, care face pentru 48 de afecțiuni rare. Rețeaua Europeană de Boli Rare (EURORDIS) încearcă să uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui număr de 20 de boli în panelul de testare, la care pot fi adăugate alte afecțiuni, în funcție de bugetul și de particularitățile fiecărei țări europene”, a transmis doamna Dorica Dan,  președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România, membră în comitetul director EURORDIS din 2007.